示例报告 - 精准健康风控

肺癌

您的遗传易感风险是人群平均风险的1.447倍

肺癌（Lung Cancer）

肺癌是中国发病率最高的癌症，指原发于肺、支气管的恶性肿瘤。组织学上，肺癌主要有小细胞癌和非小细胞癌，后者包括鳞癌、腺癌、大细胞未分化癌及一些其他罕见的亚型。肺癌的临床表现比较复杂，症状和体征的有无、轻重以及出现的早晚，取决于肿瘤发生部位、病理类型、有无转移及有无并发症，以及患者的反应程度和耐受性的差异。肺癌早期症状常较轻微，甚至没有任何不适。中央型肺癌症状出现早且重，周围型肺癌症状出现晚且较轻，甚至无症状，常在体检时被发现。但若能早期发现，经治疗后5年生存率可较大幅度提高。

杨**，总共为您检测了14个基因/基因间区，18个位点，发现了9个变异型
使得您的遗传易感风险高于肺癌的人群平均风险，是人群平均风险的1.447倍

位于CYP24A1上的rs4809957位点的变异型会增加肺癌的易感风险

位于TP63上的rs4488809位点的变异型会增加肺癌的易感风险

位于MIPEP-TNFRSF19上的rs753955位点的变异型会增加肺癌的易感风险

位于CHRNA3-CHRNB4-CHRNA5上的rs2036534位点的变异型会降低肺癌的易感风险

位于CHRNA3-CHRNB4-CHRNA5上的rs667282位点的变异型会增加肺癌的易感风险

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遗传易感风险高于平均水平并不意味着您一定会患上肺癌，生活方式和环境因素同样会影响肺癌的发生，通过包括改善生活方式在内的针对性预防措施才能系统性地降低肺癌的发生几率。

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除了遗传因素，环境和生活方式等非遗传因素也会影响肺癌的发生几率

年龄

45岁及以上人群发病率呈现明显增加趋势

家族聚集性

肺癌患者的亲属更易患肺癌

吸烟或被动吸烟

开始吸烟年龄越小、每日吸烟量越大、持续时间越长，患肺癌的相对危险度越大。被动吸烟也会增加肺癌的发生风险。

环境因素

大气污染、室内局部空气污染

职业因素

长期接触氡、石棉、辐射、二氧化硅等有害物质（如纺织工人、汽车维修工人、化工厂工人、采矿工人、金属制造工人、建筑工人等）

疾病史

肺结核、慢性阻塞性肺疾病、尘肺等慢性肺部疾病史

关于肺癌

流行病学：

2010年，我国新发肺癌病例60.59万(男性41．63万，女性18．96万)，居恶性肿瘤首位(男性首位，女性第2位)，占恶性肿瘤新发病例的19.59％(男性23．03％，女性14．75％)。肺癌发病率为35.23/10万(男性49.27/10万，女性21.66/10万)。同期，我国肺癌死亡人数为48.66万(男性33.68万，女性16.62万)，占恶性肿瘤死因的24.87％(男性26.85％，女性21.32％)。肺癌死亡率为27.93/10万(男性39.79/10万，女性16.62/10万)。

早期症状

早期肺癌的症状包括：持续性无痰或少痰的刺激性咳嗽、痰中带血或血痰、胸痛、反复持续的发热等。

参考文献

1.支修益,石远凯,于金明.中国原发性肺癌诊疗规范(2015年版)[J].中华肿瘤杂志,2015,37(1):67-78
2.中华医学会, 中华医学会肿瘤学分会, 中华医学会杂志社. 中华医学会肺癌临床诊疗指南（2018版） [J] . 肿瘤研究与临床,2018,30( 12 ): 793-824.

针对您的遗传风险结果，采取以下措施可以帮助您更有效预防肺癌的发生

饮食建议

1.多吃当季的新鲜蔬菜水果，每日蔬菜推荐摄入量300~500g，水果推荐摄入量200~300g。

生活习惯建议

1.戒烟，不吸烟者应避免被动吸烟。
2.加强职业防护，避免长期接触有害物质，特别是纺织工人、汽车维修工人、化工厂工人、采矿工人、金属制造工人、建筑工人、家政保洁、发型师等，工作前戴好防护口罩、护目镜、手套等。

参考文献

1.中华医学会, 中华医学会肿瘤学分会, 中华医学会杂志社. 中华医学会肺癌临床诊疗指南（2018版） [J] . 肿瘤研究与临床,2018,30( 12 ): 793-824.

本次总共为您检测了 18 个位点

rs1663689、 rs2895680、 rs4809957、 rs4488809、 rs465498、 rs2736100、 rs753955、 rs17728461、 rs36600、 rs2036534、 rs667282、 rs6495309、 rs200847762、 rs12296850、 rs174548、 rs13024811、 rs401681、 rs931794

这些位点位于以下基因/基因间区

intergenic、 STK32A、 CYP24A1、 TP63、 TERT-CLPTM1L、 MIPEP-TNFRSF19、 MTMR3-HORMAD2-LIF、 CHRNA3-CHRNB4-CHRNA5、 FKBPL、 SLC17A8-NR1H4、 FADS1、 SRSF7、 CLPTM1L、 HYKK

发现了 9 个变异型，具体结果见下表
检测位点	参考基因型	变异基因型	变异位点生物学解释
rs4809957 位于：CYP24A1 参考研究人群：中国人	G G	G A （增加风险） A A （增加风险）您的基因型	rs4809957位点位于CYP24A1基因的非翻译区域。CYP24A1基因是细胞色素P450的家族成员，是非小细胞肺癌常用的的肿瘤标志物之一。研究发现，rs4809957位点的G等位基因突变成A等位基因患肺癌的风险增加。
rs4488809 位于：TP63 参考研究人群：中国人	T T	T C （增加风险）您的基因型 C C （增加风险）	rs4488809位点位于TP63 ，TP63是TP53家族成员之一，在细胞发生DNA损伤后诱导产生的，DNA损伤的积聚及机体遗传毒性应激反应的缺乏会导致肿瘤的发生，该基因在肺癌的发生中起重要作用，rs4488809位点与中国人肺癌有关，其中，rs4488809位点的T基因型突变成C基因型患肺癌的风险增加
rs753955 位于：MIPEP-TNFRSF19 参考研究人群：中国人	A A	A G （增加风险）您的基因型 G G （增加风险）	rs753955位点位于MIPEP-TNFRSF19 ，该区域基因与致癌物的代谢、DNA损伤修复、细胞增殖与凋亡、免疫应答等相关，已有研究表明，rs753955位点与中国人肺癌有关，其中，rs753955位点的A基因型突变成G基因型患肺癌的风险增加
rs2036534 位于：CHRNA3-CHRNB4-CHRNA5 参考研究人群：中国人	T T	T C （降低风险）您的基因型 C C （降低风险）	rs2036534位点位于CHRNA3-CHRNB4-CHRNA5 基因簇，分别编码nAChRs受体蛋白的α3、α5、β4亚基，该基因簇能转导亚硝胺类信号，有潜在的致肺癌性，已有研究表明，rs2036534位点与中国人肺癌有关，其中，rs2036534位点的T基因型突变成C基因型患肺癌的风险降低
rs667282 位于：CHRNA3-CHRNB4-CHRNA5 参考研究人群：中国人	T T	T C （增加风险）您的基因型 C C （增加风险）	rs667282位点位于CHRNA3-CHRNB4-CHRNA5 基因簇，分别编码nAChRs受体蛋白的α3、α5、β4亚基，该基因簇能转导亚硝胺类信号，有潜在的致肺癌性，已有研究表明，rs667282位点与中国人肺癌有关，其中，rs667282位点的T基因型突变成C基因型患肺癌的风险降低
rs6495309 位于：CHRNA3-CHRNB4-CHRNA5 参考研究人群：中国人	C C	C T （降低风险）您的基因型 T T （降低风险）	rs6495309位点位于CHRNA3-CHRNB4-CHRNA5 基因簇，分别编码nAChRs受体蛋白的α3、α5、β4亚基，该基因簇能转导亚硝胺类信号，有潜在的致肺癌性，已有研究表明，rs6495309位点与中国人肺癌有关，其中，rs6495309位点的C基因型突变成T基因型患肺癌的风险降低
rs174548 位于：FADS1 参考研究人群：中国人	C C	C G （降低风险）您的基因型 G G （降低风险）	rs174548位点位于FADS1,FADS1是脂肪酸去饱和酶家族的一员，正常组织中FADS1表达量高于肺癌组织，且FADS1表达量越低，预后效果越差，已有研究表明，rs174548位点与中国人肺癌有关，其中，rs174548位点的C基因型突变成G基因型患肺癌的风险降低
rs13024811 位于：SRSF7 参考研究人群：中国人	G G	G A （增加风险）您的基因型 A A （增加风险）	rs13024811位点位于SRSF7,该基因编码的SRSF7剪切因子通过与外显子剪切增强子或内含子剪切增强子结合，调控某些基因的mRNA选择性剪切，使其产生促凋亡或抗凋亡的异构体，从而调控细胞凋亡，在肿瘤的发生发展中有一定的作用，已有研究表明，rs13024811位点与中国人肺癌有关，其中，rs13024811位点的G基因型突变成A基因型患肺癌的风险增加
rs931794 位于：HYKK 参考研究人群：中国人	A A	A G （增加风险）您的基因型 G G （增加风险）	rs931794位点位于HYKK，已有研究表明，rs931794位点与中国人肺癌有关，其中，rs931794位点的A基因型突变成G基因型患肺癌的风险增加

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参考文献

1.Dong J, Hu Z, Wu C, et al. Association analyses identify multiple new lung cancer susceptibility loci and their interactions with smoking in the Chinese population.[J]. Nature Genetics, 2012, 44(8):895.
2.Zhibin, Hu,Chen, Wu,Yongyong, Shi,Huan, et al.A genome-wide association study identifies two new lung cancer susceptibility loci at 13q12.12 and 22q12.2 in Han Chinese.[J].Nature genetics,2011,43(8):792-6.
3.Wu C , Hu Z , Yu D , et al. Genetic Variants on Chromosome 15q25 Associated with Lung Cancer Risk in Chinese Populations[J]. Cancer Research, 2009, 69(12):5065-5072.
4.Jin G , Zhu M , Yin R , et al. Low-Frequency Coding Variants at 6p21.33 and 20q11.21 Are Associated with Lung Cancer Risk in Chinese Populations[J]. The American Journal of Human Genetics, 2015, 96(5):832-840.
5.Dong J , Jin G , Wu C , et al. Genome-Wide Association Study Identifies a Novel Susceptibility Locus at 12q23.1 for Lung Squamous Cell Carcinoma in Han Chinese[J]. PLoS Genetics, 2013, 9(1):e1003190.
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7.Shen W , Yin R , Wang C , et al. Polymorphisms in alternative splicing associated genes are associated with lung cancer risk in a Chinese population[J]. Lung Cancer, 2015, 89(3):238-242.
8.Juntao K , Rong Z , Ti Z , et al. Replication Study in Chinese Population and Meta-Analysis Supports Association of the 5p15.33 Locus with Lung Cancer[J]. PLoS ONE, 2013, 8(4):e62485-.
9.Qi W , Juntao K , Qibin S , et al. The SNP rs931794 in 15q25.1 Is Associated with Lung Cancer Risk: A Hospital-Based Case-Control Study and Meta-Analysis[J]. PLOS ONE, 2015, 10(6):e0128201-.